Distrofia miotónica congénita. Hallazgos clínicos, electrofisiológicos y genéticos de nuestra casuística / Congenital myotonic dystrophy. Clinical, electrophysiological and genetic findings of our casuistry

Introducción. La distrofia miotónica congénita es una enfermedad multisistémica de herencia autosómica dominante, heredada generalmente a través de la madre, y que se caracteriza porque al nacimiento, el recién nacido presenta hipotonía, problemas respiratorios y alimenticios, debilidad facial y general. Objetivos. Estudio descriptivo de nuestra experiencia en la distrofia miotónica congénita. Pacientes y métodos. Se estudiaron 12 pacientes con distrofiamiotónica congénita, pertenecientes a 9 familias donde las madres eran portadoras de la enfermedad, y se analizaron las características clínicas, electromiográficas y genéticas. Resultados. El retraso motor era manifiesto en todos los pacientes, así como el retraso intelectual, la disartria y la voz nasal. Los niños afectados presentaban más de 1.500 repeticiones del trinucleótido citosina-timina-guanina del cromosoma 19 determinadas por la técnica de Southern Blot. Las alteraciones electromiográficas de tipo miopático estaban presentes en todos ellos. La biopsia muscular realizada a 8 pacientes mostraba atrofia y predominio de fibras tipo 1 con núcleos centrales e hipertrofia de fibras tipo 2. Conclusión. Es necesario sospechar la distrofia miotónicaante casos de recién nacidos con hipotonía, en madres conhistoria de abortos o recién nacidos muertos. Una vez superados los primeros años de vida, su desarrollo es similar al dela distrofia miotónica del adulto. Es fundamental realizar el estudio genético a los afectados y portadores de esta enfermedad (AU)

Introduction. Congenital myotonic dystrophyis an autosomal dominant inherited generally transmitted multisystemic disease that is generally inherited through themother. It is characterized by the birth the newborn baby with hypotonia, respiratory and nutritional problems, and facial and general weakness. Objective. Descriptive study of our experience in congenital myotonic dystrophy. Patients and methods. Twelve patients with congenital myotonicdy strophy, belonging to 9 families in which the mother was a carrier of the disease have been studied. The clinical, electromyographic and genetic characteristics of their familieswere analyzed. Results. Motor retardation as well as the intellectual retardation,dysarthria and nasal voice was clear in all the patients.The affected children had more than 1,500 repetitions of the cytosine-thymine-guanine (CTG) trinucleotide on chromosome 19 determined by the Southern Blot technique. Myopathictype alterations were found in the electromyographsof all of the subjects. The muscular biopsy done in 8 patients showed atrophy and predominance of type 1 fibers with centralnuclei and type 2 fiber hypertrophy. Conclusion. Myotonic dystrophy should be suspected incases of newborn babies with hypotonia, in mothers with a back ground of abortions or stillborn babies. After surviving the first years of life, their development is similar to the myotonicdy strophy of the adult. It is fundamental to perform agenetic study in those who are affected by or carriers of the disease (AU)

Lesión del nervio espinal accesorio tras la intervención de un neurinoma cervical / Spinal accessory nerve injury alter operation for cervical neurinoma

Los neurinomas son tumores de la membranade las células de Schwann (neurilema) poco frecuentes ehistológicamente benignos. Pueden presentarse en cualquier lugar del sistema nervioso, siempre en relación con nervios periféricos o craneales. Representan aproximadamente un tercio de todos los tumores espinales y su localización más habitual es la extramedular e intradural. Dicha localización predispone a complicaciones compresivas y quirúrgicas.Se presenta el caso de un varón de 55 años intervenido deun neurinoma cervical de localización extramedular e intradural al que no se pudo realizar una extirpación completa. El posoperatorio cursó con la afectación de la rama externa del nervio espinal.Se describen las características clínico-anatomopatológicas de dicho tumor y la importancia de la electromiografía en el diagnóstico de la lesión del nervio espinal accesorio

Neurinomas are uncommon and histologicallybenign tumors of the Schwann cell membrane (neurilemma).They may occur in any site of the nervous system, alwaysin relationship with peripheral or cranial nerves. Theyrepresent approximately one third of all the spinal tumors, their most common site being extramedullary and intradural. This location predisposes to compression and surgical complications.The case of a 55 year old man operated on for intradural,extramedullary located cervical neurinoma that could notbe completely excised is presented. The post-operative period occurs with involvement of the external branch of the spinal nerve.The clinical and anatomical characteristics of this tumorand the importance of the electromyography in the diagnosis of the accessory spinal nerve injury are described

Nuestra experiencia en el estudio clínico y electrofisiológico de pacientes con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 / Our experience in the clinical and electrophysiological study of patients with Type 1 Charcot-Marie-Tooth disease

Introducción. Las neuropatías sensitivo-motoras hereditarias tipo Charcot-Marie-Tooth (CMT) son el grupo de enfermedades neurológicas hereditarias más frecuentes. La variedad CMT tipo 1 es una enfermedad que comienza en la primera o segunda décadas y se caracteriza por debilidad progresiva e hipoestesia distal, caídas frecuentes, esguinces de tobillo, atrofia peroneal, desarrollo progresivo de pies cavos y posterior afectación de miembros superiores. El objetivo de este estudio es determinar las características clínicas y electrofisiológicas de la enfermedad CMT tipo 1 en nuestra casuística. Pacientes y métodos. Fueron evaluados clínica y electrofisiológicamente 18 pacientes con la enfermedad de CMT tipo 1 (10 mujeres y 8 hombres), pertenecientes a 13 familias, con un rango de edad de entre 3-77 años. Resultados. Quince pacientes tenían pies cavos. Todos los pacientes habían tenido caídas frecuentes desde la infancia o adolescencia así como esguinces de repetición y 10 de ellos sufrían calambres gemelares. En todos los pacientes se observaba abolición de reflejos osteotendinosos. Las conducciones nerviosas sensitivas de los nervios sural, mediano y cubital estaban ausentes en 15 pacientes. Las velocidades de conducción motora en los nervios ciático poplíteo externo, mediano y cubital estaban por debajo de 35 m/s. Discusión. A pesar de la evolución lenta de la enfermedad, se presentan síntomas funcionalmente limitantes. El parámetro más importante para el diagnóstico electrofisiológico de CMT tipo 1 es la disminución de la velocidad de conducción motora por debajo de 35 m/s

Introduction. Hereditary motor-sensory neuropathies or Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is the most common hereditary neurological diseases. The CMT Type 1 variety is a disease that begins in the first two decades of life and that is characterized by progressive weakness and distal hypoesthesia, frequent falls, ankle sprains, peroneal atrophy, progressive appearance of pes cavus and posterior affectation of upper limbs. This study aims to determine the clinical and electrophysiological findings in CMT Type 1 disease in our statistics. Patients and methods. A total of 18 patients, 10 women and 8 men with CMT Type 1, were studied clinically and electrophysiologically. Their ages ranged from 3-77 years. Results. Fifteen out of the 18 patients had pes cavus. All of the patients have suffered frequent falls since their infancy or adolescence as well as repetitive sprains, and 10 of them were suffering calf muscle cramps. In all the patients absence of reflexes or areflexia was observed. The sensitive nerve conduction evaluated in sural, median and ulnar nerves was absent in 15 patients. Motor nerve conduction in the peroneal, median and ulnar nerves was below 35 m/s. Discussion. In spite of the slow evolution of the disease, it entails symptoms with functional limitations. The most important parameter of electrophysiology for diagnosis of CMT Type 1 is the decrease of motor conduction velocities below 35 m/s

Glucogenosis tipo III / Glycogenosis type III

La glucogenosis tipo III es una enfermedad genética localizada en el cromosoma 1p21, heredada con carácter autosómico recesivo, que produce un déficit de la enzima desramificante necesaria para la liberación de la glucosa del glucógeno. Se manifiesta clínicamente con síntomas musculares y cardíacos. En este caso clínico se describen las características clínicas, diagnósticas y de tratamiento de una mujer de edad media, únicamente con síntomas de miopatía, con una importante alteración funcional que responde parcialmente al tratamiento farmacológico y rehabilitador. El objetivo del trabajo es exponer un tipo de miopatía poco frecuente, en sus manifestaciones clínicas, analíticas y electromiográficas de interés para el médico rehabilitador

Glycogenosis type III is a genetic disease located in chromosome 1p21, inherited with recessive autosomal character, that produces a deficit of the debranching enzyme necessary for the release of glucose from glycogen. It is clinically manifested with muscular and cardiac symptoms. In this clinical case, the clinical, diagnostic characteristics and treatment of a middle aged woman, only with myopathy symptoms, with significant functional alteration that partially responds to pharmacological and rehabilitation treatment, are described. This study aims to present a rare type of myopathy in its clinical, analytic and electromyographic manifestations of interest for the rehabilitation physician

Neuralgia amiotrófica asociada a parálisis diafragmática unilateral / Amyotrophic neuralgia associated to unilateral diaphragmatic paralysis

La neuralgia amiotrófica o síndrome de Parsonage-Turner es considerada como una forma de mononeuropatía múltiple que afecta al plexo braquial, lesionando en orden de frecuencia a los nervios circunflejo, supraescapular, torácico largo, musculocutáneo y radial. Se presenta un caso de un varón de 45 años con antecedentes de colitis ulcerosa remitido a nuestro Servicio de Rehabilitación para un estudio electromiográfico por sospecha de neuralgia amiotrófica. El cuadro se inició con un episodio de dolor agudo en el hombro derecho seguido de debilidad en la musculatura escapulohumeral y parestesias en cara lateral del brazo. Meses después presentó un cuadro de disnea en decúbito e intolerancia al ejercicio físico por dificultad respiratoria, persistiendo dicha sintomatología después de año y medio de iniciarse el cuadro doloroso. Finalmente el paciente fue diagnosticado de parálisis diafragmática secundaria a la neuropatía braquial

Amyotrophic neuralgia or Parsonage-Turner syndrome is considered as a form of multiple mononeuropathy that affects the brachial plexus, injuring, in order of frequency, the circumflex, suprascapular, long thoracic, musculocutaneous and radial nerves. The case of a 45 year old male with background of ulcerous colitis referred to our Rehabilitation Service for an electromyographic study due to suspicion of amyotrophic neuralgia is presented. The picture began with an episode of acute pain of the right shoulder followed by weakness in scapulohumeral musculature and paresthesias in lateral factor of the arm. Months later, he had a picture of dyspnea in decubitus and intolerance to physical exercise due to respiratory distress, these symptoms persisting after one and a half year of initiating the painful picture. Finally, the patient was diagnosed of diaphragmatic paralysis secondary to brachial neuropathy

[Clinical and subclinical neuropathy in patients with human immunodeficiency virus receiving antiretroviral therapy]. / Neuropatía clínica y subclínica de pacientes con virus de inmunodeficiencia humana en tratamiento antirretroviral.

INTRODUCTION: There is a clear association between human immunodeficiency virus (HIV) and peripheral neuropathy. Peripheral polyneuropathy (PPN) is the most frequent neurological complication due to both the infection itself and the neurotoxicity deriving from highly active antiretroviral therapies (HAART). AIMS: The aim of this study was to determine the incidence of symptomatic PPN associated to HAART and to find out the true prevalence rate of subclinical neuropathy following over several years' treatment. PATIENTS AND METHODS: In order to evaluate the incidence of symptomatic PPN we conducted a study of patients undergoing treatment with HAART with a combination of didanosine (ddI), lamivudine (3TC) and efavirenz, and its presence was confirmed both clinically and electromyographically. Moreover, to study the prevalence rate of asymptomatic or subclinical PPN we chose patients without PPN who had been receiving this treatment for more than two years, with a viral load that had remained undetectable for over a year and with no further risk factors for PPN, and submitted them to a voluntary electromyographic study for PPN. RESULTS: Of the 108 patients studied, only two cases of symptomatic PPN were found. CONCLUSIONS: The incidence rate of clinical neuropathy following the administration of HAART is low (1.85%); PPN is a rare cause of withdrawal. Nevertheless, the prevalence rate found for subclinical PPN in patients undergoing prolonged therapy is high (66%). We therefore find ourselves with a problem that is little known, rarely suspected and more common than is believed.

Neuropatía clínica y subclínica de pacientes con virus de inmunodeficiencia humana en tratamiento antirretroviral / Clinical and subclinical neuropathy in patients with human immunodeficiency virus receiving antiretroviral therapy

Introducción. Existe una clara asociación entre el virus de inmunodeficiencia humana y la neuropatía periférica. La polineuropatía periférica (PNP) es la complicación neurológica más frecuente, debido tanto a la propia infección como a la neurotoxicidad derivada de las terapias antirretrovirales de gran actividad(TARGA). Objetivo. Esclarecer la incidencia de la PNP sintomática asociada a las TARGA y conocer la verdadera prevalencia de neuropatía subclínica tras un tratamiento prolongado de varios años. Pacientes y métodos. Para valorar la incidencia de la PNP sintomática se realizó un estudio de los pacientes en tratamiento con TARGA con la combinación de didanosina (ddI), la mivudina (3TC) y efavirenz, y se definió su presencia a la confirmación clínica y electromiográfica. Por otra parte, con la finalidad de estudiarla prevalencia de la PNP asintomática o subclínica se escogieron pacientes sin PNP que llevaban más de dos años con dicho tratamiento, con una carga viral indetectable durante más de un año y sin otros factores de riesgo de padecer PNP, y se les realizó de forma voluntaria un estudio electromiográfico para PNP. Resultados. De los 108 pacientes estudiados, tan sólo se objetivaron dos casos de PNP sintomática. Conclusiones. La incidencia de neuropatía clínica tras la administración de TARGA es baja (1,85%); la PNP es una causa poco frecuente de suspensión. Sin embargo, la prevalencia encontrada de PNP subclínica en pacientes con terapia prolongada es alta (66%), con lo que nos encontramos con un problema poco conocido, poco sospechado y más frecuente de lo que se cree (AU)

Introduction. There is a clear association between human immunodeficiency virus (HIV) and peripheral neuropathy. Peripheral polyneuropathy (PPN) is the most frequent neurological complication due to both the infection itself and the neurotoxicity deriving from highly active antiretroviral therapies (HAART). Aims. The aim of this study was to determine the incidence of symptomatic PPN associated to HAART and to find out the true prevalence rate of subclinical neuropathy following over several years’ treatment. Patients and methods. In order to evaluate the incidence of symptomatic PPN we conducted a study of patients undergoing treatment with HAART with a combination of didanosine (ddI), lamivudine(3TC) and efavirenz, and its presence was confirmed both clinically and electromyographically. Moreover, to study the prevalence rate of asymptomatic or subclinical PPN we chose patients without PPN who had been receiving this treatment for more than two years, with a viral load that had remained undetectable for over a year and with no further risk factors for PPN, and submitted them to a voluntary electromyography study for PPN. Results. Of the 108 patients studied, only two cases of symptomatic PPN were found. Conclusions. The incidence rate of clinical neuropathy following the administration of HAART is low (1.85%); PPN is a rare cause of withdrawal. Nevertheless, the prevalence rate found for subclinical PPN in patients undergoing prolonged therapy is high (66%). We therefore find ourselves with a problem that is little known, rarely suspected and more common than is believed (AU)

Coexistencia de hiperostosis anquilosante vertebral y enfermedad por depósito de cristales de pirofosfato cálcico en un paciente / Coexistence of vertebral ankylosing hyperostosis and calcium pyrophosphate dihydrate crystal deposition disease in a patient

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